Detalles de la búsqueda
1.
Severely impaired CTL killing is a feature of the neurological disorder Niemann-Pick disease type C1.
Blood
; 139(12): 1833-1849, 2022 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35081253
2.
Open-label, single-center, clinical study evaluating the safety, tolerability and clinical effects of pentosan polysulfate sodium in subjects with mucopolysaccharidosis I.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 355-365, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38467596
3.
Fabry-specific treatment in Australia: time to align eligibility criteria with international best practices.
Intern Med J
; 2024 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38212950
4.
Bi-allelic loss-of-function OBSCN variants predispose individuals to severe recurrent rhabdomyolysis.
Brain
; 145(11): 3985-3998, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957489
5.
Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: Data from an international questionnaire.
Genet Med
; 24(8): 1781-1788, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35503103
6.
FGF21 outperforms GDF15 as a diagnostic biomarker of mitochondrial disease in children.
Mol Genet Metab
; 135(1): 63-71, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34991945
7.
Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 127-139, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027721
8.
Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II.
Mol Genet Metab
; 137(1-2): 92-103, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35961250
9.
Patient care standards for primary mitochondrial disease in Australia: an Australian adaptation of the Mitochondrial Medicine Society recommendations.
Intern Med J
; 52(1): 110-120, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505344
10.
Biallelic IARS2 mutations presenting as sideroblastic anemia.
Haematologica
; 106(4): 1220-1225, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33327715
11.
Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
N Engl J Med
; 377(17): 1630-1638, 2017 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28976817
12.
Mutations in ELAC2 associated with hypertrophic cardiomyopathy impair mitochondrial tRNA 3'-end processing.
Hum Mutat
; 40(10): 1731-1748, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31045291
13.
Treatment of Fabry's Disease with the Pharmacologic Chaperone Migalastat.
N Engl J Med
; 375(6): 545-55, 2016 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27509102
14.
Liver transplantation for acute-on-chronic liver failure due to carnitine palmitoyl transferase (CPT) 1A deficiency.
Liver Transpl
; 30(1): 107-109, 2024 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37432890
15.
Corrigendum to "Long-term open-label extension study of the safety and efficacy of intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II".
Mol Genet Metab
; 140(3): 107646, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37517985
16.
Corrigendum to: Intrathecal idursulfase-IT in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis II: Results from a phase 2/3 randomized study.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107645, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37541906
17.
Presentation of m.3243A>G (MT-TL1; tRNALeu) variant with focal neurology in infancy.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2697-701, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26289840
18.
Phenotypic variation of TTC19-deficient mitochondrial complex III deficiency: a case report and literature review.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1330-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899669
19.
Serial fatty acid profiles in a preterm infant with long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Pediatr Int
; 61(4): 415-416, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31025818
20.
Long-term safety and efficacy of cipaglucosidase alfa plus miglustat in individuals living with Pompe disease: an open-label phase I/II study (ATB200-02).
J Neurol
; 271(4): 1787-1801, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38057636